Epidermolisi bollosa distrofica Il gene della malattia può essere trasmesso da un genitore che ha la malattia (eredità autosomica dominante). Oppure può essere trasmessa da entrambi i genitori (eredità autosomica recessiva) o insorgere come una nuova mutazione nella persona affetta che può essere trasmessa.
Puoi contrarre l'epidermolisi bollosa più tardi nella vita?
Epidermolisi bollosa acquisita
Ma l'EBA non viene ereditata e i sintomi di solito compaiono solo in tarda età. È una malattia autoimmune, il che significa che il tuo sistema immunitario inizia ad attaccare i tessuti sani del corpo. Non si sa esattamente cosa causi questo.
Quale mutazione causa l'epidermolisi bollosa distrofica?
Le mutazioni nel gene COL7A1 causano tutte le forme di epidermolisi bollosa distrofica. Questo gene fornisce le istruzioni per creare una proteina che forma i pezzi (subunità) di una proteina più grande chiamata collagene di tipo VII.
Esiste una cura per l'epidermolisi bollosa distrofica?
Al momento non esiste una cura per l'epidermolisi bollosa (EB), ma il trattamento può aiutare ad alleviare e controllare i sintomi. Il trattamento mira anche a: evitare danni alla pelle. migliorare la qualità della vita.
Quanto tempo puoi vivere con l'epidermolisi bollosa?
Nelle forme più gravi di EB, l'aspettativa di vita varia da prima infanzia a soli 30 anni.
