Il piebaldismo è una condizione genetica, tipicamente presente alla nascita, in cui una persona sviluppa una chiazza di pelle o capelli non pigmentata o bianca Le cellule che determinano occhi, pelle e capelli i colori sono assenti in alcune aree in quelli con piebaldismo. Queste cellule sono chiamate melanociti.
Il piebaldismo può verificarsi più tardi nella vita?
Il piebaldismo a volte viene scambiato per un' altra condizione chiamata vitiligine, che causa anche macchie di pelle non pigmentate. Le persone non nascono con la vitiligine, ma la acquisiscono più tardi nella vita e non è causata da specifiche mutazioni genetiche.
Che tipo di mutazione causa il piebaldismo?
Il piebaldismo è una rara malattia autosomica dominante caratterizzata dall'assenza congenita di melanociti nelle aree colpite della pelle e dei capelli a causa di mutazioni del gene c-kit, che colpisce il differenziazione e migrazione dei melanoblasti dalla cresta neurale durante la vita embrionale.
Come si acquisisce il piebaldismo?
Il piebaldismo è causato da mutazioni nei geni KIT e SLUG (SNAI2), che sono coinvolti nello sviluppo e nella migrazione dei melanociti [3].
Il piebaldismo è un disturbo genetico?
Il piebaldismo è un disturbo genetico autosomico dominante della pigmentazione caratterizzato da macchie congenite di pelle bianca e capelli privi di melanociti.
