Poiché l'aneuploidia fetale può influenzare qualsiasi gravidanza, a tutte le donne in gravidanza dovrebbe essere offerto lo screening. Lo screening combinato del primo trimestre eseguito tra la 10 e la 13 settimana di gestazione rileva dall'82% all'87% dei casi di trisomia 21 (sindrome di Down).
Quando si verifica l'aneuploidia?
L'aneuploidia ha origine durante la divisione cellulare quando i cromosomi non si separano correttamente tra le due cellule (non disgiunzione) La maggior parte dei casi di aneuploidia negli autosomi provoca un aborto spontaneo e l'extra più comune i cromosomi autosomici tra i nati vivi sono 21, 18 e 13.
Come viene testata l'aneuploidia?
Per determinare l'aneuploidia cromosomica, il metodo più comune è contare tutti i frammenti di cfDNA (sia fetali che materni)Se la percentuale di frammenti di cfDNA da ciascun cromosoma è quella prevista, il feto ha un rischio ridotto di avere una condizione cromosomica (risultato del test negativo).
Cos'è lo screening delle aneuploidie in gravidanza?
Lo screening mediante una combinazione di translucenza nucale fetale e siero materno-β-gonadotropina corionica umana libera e proteina plasmatica A associata alla gravidanza può identificare circa il 90% dei feti con trisomia 21e altre aneuploidie maggiori per un tasso di falsi positivi del 5%.
Qual è l'ecografia del primo trimestre utilizzata per valutare il rischio di aneuploidia?
Lo screening del primo trimestre ( misurazione NT, PAPP-A e hCG) è un approccio accettabile ed efficace per lo screening dell'aneuploidia fetale se una donna si presenta all'inizio della gravidanza (prima dei 14 anni settimane di gestazione).
