La forma più comune di CAH, il deficit di 21 idrossilasi, colpisce circa da 1:10.000 a 1:15.000 persone negli Stati Uniti e in Europa. Tra gli eschimesi Yupik, l'occorrenza della forma di perdita di sale di questo disturbo può arrivare fino a 1 individuo su 282. Altre forme di CAH sono molto più rare.
Quanto è comune essere portatore di iperplasia surrenalica congenita?
L'incidenza della CAH classica è di 1:15.000 nati vivi. Di conseguenza, la frequenza portante è ~1:60 (4–9).
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con iperplasia surrenalica congenita?
L'età media di morte era di 41,2 ± 26,9 anni nei pazienti con CAH e 47 anni.7 ± 27,7 anni nei controlli (P <. 001). Tra i pazienti con CAH, 23 (3,9%) erano deceduti rispetto a 942 (1,6%) dei controlli. L'hazard ratio (e l'intervallo di confidenza al 95%) della morte era 2,3 (1,2–4,3) nei maschi CAH e 3,5 (2,0–6,0) nelle femmine CAH.
L'iperplasia surrenalica congenita può andare via?
Anche se non esiste una cura, con un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone affette da iperplasia surrenalica congenita può condurre una vita normale.
Cosa causa l'iperplasia surrenalica congenita?
L'iperplasia surrenalica congenita è una condizione ereditaria causata da mutazioni nei geni che codificano per enzimi coinvolti nella produzione di ormoni steroidei nelle ghiandole surrenali Il difetto enzimatico più comune, il deficit di 21-idrossilasi, porta a quantità eccessive di ormoni maschili prodotti dalle ghiandole surrenali.