Neurofibromatosi 1. La neurofibromatosi 1 (NF1) viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia. I segni sono spesso evidenti alla nascita o subito dopo e quasi sempre all'età di 10 anni. Segni e sintomi sono spesso da lievi a moderati, ma possono variare in gravità.
La neurofibromatosi può manifestarsi più tardi nella vita?
Possono essere presenti alla nascita o non essere visibili per molti anni. Sebbene alcuni neurofibromi cutanei si manifestino durante l'infanzia, la maggior parte inizia a comparire durante o dopo l'adolescenza.
Qual è la differenza tra NF1 e NF 2?
NF2 è causata da una mutazione sul cromosoma 22 e coinvolge una proteina chiamata merlin, che si pensa sia coinvolta nella forma e nella struttura cellulare. NF1 è causato da una mutazione sul cromosoma 17 e coinvolge una proteina chiamata neurofibromina, che si riferisce alla crescita e alla divisione cellulare.
La neurofibromatosi può essere rilevata prima della comparsa dei sintomi?
NF1 può essere diagnosticato prima o alla nascita mediante test genetici (DNA). Un medico di solito suggerisce un test genetico per NF1 se: è noto che un genitore o un fratello di un nascituro ha NF1.
La neurofibromatosi è una disabilità?
Sebbene la neurofibromatosi sia una condizione grave, la Social Security Administration (SSA) non elenca specificamente il disturbo come disabilità. Tuttavia, i sintomi che accompagnano la condizione possono essere esaminati per i benefici.
