La neurofibromatosi è causata da difetti genetici (mutazioni) che vengono trasmessi da un genitore o si verificano spontaneamente al concepimento. I geni specifici coinvolti dipendono dal tipo di neurofibromatosi: NF1. Il gene NF1 si trova sul cromosoma 17.
Come viene trasmessa geneticamente la neurofibromatosi?
Si ritiene che la neurofibromatosi di tipo 1 abbia un modello di ereditarietà autosomica dominante. Le persone con questa condizione nascono con una copia mutata del gene NF1 in ciascuna cellula. In circa la metà dei casi, il gene alterato viene ereditato da un genitore affetto.
Come è causata la neurofibromatosi?
NF1 è causato da mutazioni nel gene che controlla la produzione di una proteina chiamata neurofibromina (neurofibromina 1). Si ritiene che questo gene funzioni come un oncosoppressore. In circa il 50% delle persone con NF1, il disturbo deriva da mutazioni genetiche che si verificano per ragioni sconosciute (mutazione spontanea).
Dove crescono i neurofibromi?
I neurofibromi possono crescere sui nervi della pelle (neurofibroma cutaneo), sotto la pelle (sottocutanea) o più in profondità nel corpo, compresi l'addome, il torace e la colonna vertebrale. I neurofibromi possono crescere sporadicamente. I neurofibromi sporadici crescono tipicamente sulla pelle.
Qual è la storia della neurofibromatosi?
I neuromi di NF1 furono dettagliati per la prima volta da Smith nel 1849, ma Frederick von Recklinghausen è accreditato della sua scoperta e ha coniato il nome del disturbo nel 1882. La ricerca NF1 è ampiamente aumentata tra il 1909 e il 1990, a causa dell'errata diagnosi dell'Uomo Elefante, Joseph Merrick.
