Grazie ai recenti progressi nella tecnologia del DNA, è ora possibile la diagnosi presintomatica di diversi disturbi genetici. Questa tecnologia può determinare se un individuo a rischio ha un rischio notevolmente maggiore di aver ereditato il gene per un particolare disturbo molti anni prima che si preveda la comparsa dei sintomi.
Che cos'è il test predittivo e pre-sintomatico?
Il test pre-sintomatico per la malattia di Huntington, noto anche come test predittivo, è un po' più complicato dei test diagnostici. I test pre-sintomatici si verificano quando le persone che sanno di essere a rischio di MH ma che NON hanno sintomi cercano test per sapere se avranno la MH nel corso della loro vita
Cos'è il test genetico predittivo e in che cosa differisce dal test genetico diagnostico?
Test predittivi vs. test diagnostici: il test predittivo viene utilizzato per cercare le mutazioni genetiche legate a una condizione prima di mostrare i sintomi. Il test diagnostico viene utilizzato per scoprire se hai una condizione associata a sintomi che già hai.
Cos'è il test genetico di predisposizione?
Il test di predisposizione (cioè, test genetico che fornisce informazioni sulla suscettibilità di una persona alle malattie) è ora disponibile per diverse forme ereditarie di cancro.
La malattia di Huntington è autosomica dominante?
La malattia di Huntington è causata da un difetto ereditario in un singolo gene. La malattia di Huntington è una malattia autosomica dominante, il che significa che una persona ha bisogno di una sola copia del gene difettoso per sviluppare la malattia.