Le ossa nelle persone con CCD potrebbero essere formate in modo diverso o potrebbero essere più fragili del normale e alcune ossa come le clavicole potrebbero essere assenti. Il nome "displasia cleidocranica" deriva da "cleido", che si riferisce a le clavicole, e "cranico", che si riferisce al cranio.
Da dove viene la displasia cleidocranica?
La displasia cleidocranica è solitamente causata da mutazioni nel gene RUNX2 Questo gene fornisce istruzioni per produrre una proteina coinvolta nello sviluppo e nel mantenimento di denti, ossa e cartilagine. La cartilagine è un tessuto resistente e flessibile che costituisce gran parte dello scheletro durante lo sviluppo iniziale.
Come si chiama la malattia ossea di Dustin?
Matarazzo, 16 anni, ha Displasia cleidocranica (CCD), una rara condizione genetica che colpisce lo sviluppo osseo, in particolare ossa craniche, clavicole e denti.
La displasia cleidocranica è uguale alla disostosi cleidocranica?
La disostosi cleidocranica (CCD), chiamata anche displasia cleidocranica, è un difetto alla nascita che colpisce principalmente ossa e denti. Le clavicole sono in genere poco sviluppate o assenti, il che consente di avvicinare le spalle.
Come viene superata la displasia cleidocranica?
La displasia cleidocranica è una malattia rara che di solito viene ereditata come tratto genetico autosomico dominante Gli individui affetti possono mostrare un'ampia gamma di sintomi (espressione variabile). I disordini genetici dominanti si verificano quando è necessaria una sola copia di un gene anomalo per la comparsa della malattia.
