I saggi funzionali in vitro discriminano tra mutazioni missenso patogene CDH1 (che compromettono l'adesione cellulare e portano all'invasione) e quelle che non influenzano il fenotipo.
Quali mutazioni influenzano il fenotipo?
Mutazioni recessive portano a una perdita di funzione, che viene mascherata se è presente una copia normale del gene. Affinché si verifichi il fenotipo mutante, entrambi gli alleli devono portare la mutazione. Mutazioni dominanti portano a un fenotipo mutante in presenza di una copia normale del gene.
Quali sono gli effetti della mutazione missenso?
Mutazioni missense possono influenzare fattori di trascrizione del DNA con conseguente alterazione dell'espressione della proteina corrispondenteL' alterazione dell'espressione della proteina di tipo selvatico nel compartimento in cui è progettata per funzionare interromperà il normale ciclo cellulare e, a sua volta, potrebbe causare malattie [20].
Quali mutazioni non influenzano il fenotipo?
Mutazioni silenziose sono mutazioni nel DNA che non hanno un effetto osservabile sul fenotipo dell'organismo. Sono un tipo specifico di mutazione neutra.
Le mutazioni cellulari influiscono sul fenotipo?
Le uniche mutazioni che contano per l'evoluzione su larga scala sono quelle che possono essere trasmesse alla prole. Questi si verificano nelle cellule riproduttive come uova e sperma e sono chiamati mutazioni della linea germinale. Non si verifica alcun cambiamento nel fenotipo Alcune mutazioni non hanno alcun effetto evidente sul fenotipo di un organismo.
