Si verifica una mutazione missenso quando c'è un errore nel codice del DNA e una delle coppie di basi del DNA viene modificata, ad esempio, A viene scambiato con C. Questa singola modifica significa che il DNA ora codifica per un amminoacido diverso, noto come sostituzione.
Quanto spesso si verificano le mutazioni missenso?
La classe più numerosa di mutazioni che alterano le proteine sono le mutazioni missenso, in cui un singolo codone viene alterato per codificare un diverso aminoacido. Con una media, il 2% delle persone porta una mutazione missenso in un dato gene (2).
Cosa succede nella mutazione puntiforme missenso?
Una mutazione missenso si ha quando il cambiamento di una singola coppia di basi provoca la sostituzione di un diverso aminoacido nella proteina risultante. Questa sostituzione di amminoacidi potrebbe non avere alcun effetto o potrebbe rendere la proteina non funzionale.
Come avvengono naturalmente le mutazioni?
Mutazioni si verificano spontaneamente a bassa frequenza a causa dell'instabilità chimica delle basi purine e pirimidiniche e di errori durante la replicazione del DNA. Anche l'esposizione naturale di un organismo a determinati fattori ambientali, come la luce ultravioletta e agenti cancerogeni chimici (ad es. aflatossina B1), può causare mutazioni.
Dove si verificano le mutazioni Come si verificano le mutazioni?
Le mutazioni possono derivare da Errori di copia del DNA commessi durante la divisione cellulare, l'esposizione a radiazioni ionizzanti, l'esposizione a sostanze chimiche chiamate mutageni o l'infezione da virus Le mutazioni della linea germinale si verificano nelle uova e spermatozoi e possono essere trasmessi alla prole, mentre le mutazioni somatiche si verificano nelle cellule del corpo e non vengono trasmesse.
