In quanto tale, la sindrome di Dravet è stata scoperta relativamente di recente. I ricercatori hanno compiuto grandi progressi nel migliorare la comprensione della condizione da quando è stata descritta per la prima volta in 1978 da Charlotte Dravet, specialista in epilessia pediatrica che lavora a Marsiglia.
Quanti casi di sindrome di Dravet ci sono?
La sindrome di Dravet colpisce circa 1:15, 700 individui negli Stati Uniti, ovvero lo 0,0064% della popolazione (Wu 2015). Circa l'80-90% di questi, o 1:20, 900 individui, presenta sia una mutazione SCN1A che una diagnosi clinica di DS.
La sindrome di Dravet è una malattia rara?
La sindrome di Dravet è un'epilessia rara e resistente ai farmaci che inizia nel primo anno di vita in un bambino altrimenti sano. È per tutta la vita. Di solito si presenta con un attacco prolungato con febbre che colpisce un lato del corpo. La maggior parte dei casi è dovuta a gravi mutazioni del gene SCN1A.
Da chi prende il nome la sindrome di Dravet?
Sindrome di Dravet (DS) prende il nome da Charlotte Dravet che descrisse questa condizione per la prima volta nel 1978 [1] come epilessia mioclonica grave, (SME) in un gruppo di epilessia intrattabile.
Quanto tempo puoi vivere con la sindrome di Dravet?
La sindrome di Dravet è una forma rara, grave e permanente di epilessia (disturbo convulsivo). La maggior parte delle persone affette da questa condizione ha una buona aspettativa di vita. La malattia in genere inizia nel primo anno di vita e circa l'80-85% dei bambini sopravvive fino all'età adulta.
