Segni e sintomi della distrofia miotonica spesso iniziano tra i 20 ei 30 anni, ma possono iniziare a qualsiasi età. I sintomi spesso includono debolezza muscolare progressiva, rigidità, tensione e atrofia.
In che modo la distrofia miotonica colpisce il corpo?
La distrofia miotonica è caratterizzata da atrofia muscolare progressiva e debolezza Le persone con questo disturbo hanno spesso contrazioni muscolari prolungate (miotonia) e non sono in grado di rilassare alcuni muscoli dopo l'uso. Ad esempio, una persona potrebbe avere difficoltà a rilasciare la presa su una maniglia o su una maniglia.
Come viene diagnosticata la distrofia miotonica?
Viene diagnosticata la distrofia miotonica facendo un esame fisicoUn esame fisico può identificare il tipico schema di deperimento e debolezza muscolare e la presenza di miotonia. Una persona con distrofia miotonica può avere un caratteristico aspetto facciale di deperimento e debolezza dei muscoli della mascella e del collo.
Quanto velocemente progredisce la distrofia miotonica?
In generale, le persone con distrofia miotonica di tipo 2 hanno una migliore prospettiva a lungo termine (prognosi) rispetto a quelle con tipo 1. I sintomi sono generalmente relativamente lievi. Sebbene il tasso di progressione possa variare tra le persone affette, i sintomi generalmente progrediscono lentamente.
C'è una cura in arrivo per la distrofia miotonica?
La distrofia miotonica è una malattia genetica a lungo termine che colpisce la funzione muscolare. È la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti e colpisce circa una persona su 8.000. Al momento non ci sono cure disponibili.
