Panoramica. Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus (MELAS) è una condizione genetica estremamente rara che inizia durante l'infanzia. Il disturbo colpisce molte aree del corpo, in particolare il cervello e il sistema nervoso (encefalo-) e muscoli (miopatia).
Quanto tempo puoi vivere con MELAS?
La prognosi per MELAS è sfavorevole. Tipicamente, l'età della morte è compresa tra 10 e 35 anni, sebbene alcuni pazienti possano vivere più a lungo. La morte può derivare dal deperimento generale del corpo dovuto a demenza progressiva e debolezza muscolare, o complicazioni dovute ad altri organi colpiti come cuore o reni.
Puoi essere un vettore di MELAS?
Petra Kaufmann: “Questo studio mostra che i portatori [della mutazione MELAS] hanno un alto carico di malattie. Alcuni di questi problemi sono curabili, quindi la diagnosi precoce e la gestione proattiva possono ridurre questo onere.”
Qual è il risultato di MELAS?
Le persone con sindrome MELAS hanno un accumulo di acido lattico nel sangue (acidosi lattica), che può portare a vomito, dolore addominale, affaticamento, debolezza muscolare e difficoltà respiratorie. Questo accumulo di acido lattico è stato notato anche nel liquido spinale e nel cervello.
Qual è la causa dell'encefalopatia mitocondriale?
Encefalopatia mitocondriale, MELAS: MELAS è l'acronimo di Encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica e episodi simili a ictus. MELAS è una forma di demenza. È causata da mutazioni nel materiale genetico (DNA) nei mitocondri.
