Definizione e storia. La metaemoglobinemia ereditaria recessiva (RHM) è una malattia metabolica autosomica recessiva dovuta al deficit di NADH-citocromo b5 reduttasi (cytb5r). Il gene che codifica per questo enzima si trova sul braccio cromosomico 22q13-qter.
Da dove viene la metaemoglobina?
La metaemoglobinemia (congenita o acquisita) si verifica quando globuli rossi (RBC) contengono metaemoglobina a livelli superiori all'1%. La metaemoglobina risulta dalla presenza di ferro nella forma ferrica invece della solita forma ferrosa. Ciò si traduce in una ridotta disponibilità di ossigeno ai tessuti.
Quando si forma la metaemoglobina?
La metaemoglobina si forma quando l'emoglobina viene ossidata per contenere ferro nello stato ferrico [Fe3+] anziché nel normale stato ferroso [Fe2+]. Una qualsiasi delle quattro specie di ferro all'interno di una molecola di emoglobina che si trova in forma ferrica non è in grado di legare l'ossigeno.
Cos'è la metaemoglobina, qual è il suo significato?
pigmento in cui il ferro eme è in forma trivalente (ferro ferrico). Questo. il pigmento è quindi chiamato anche emiglobina o emoglobina III. Così. la metaemoglobina è un'emoglobina ossidata, l'ossiemoglobina sul.
Abbiamo metaemoglobina?
Normalmente, l'emoglobina rilascia l'ossigeno alle cellule del tuo corpo. Tuttavia, esiste un tipo specifico di emoglobina noto come metaemoglobina che trasporta l'ossigeno attraverso il sangue ma non lo rilascia alle cellule.
