L'alcaptonuria colpisce maschi e femmine in egual numero, sebbene i sintomi tendano a svilupparsi prima e diventare più gravi nei maschi. Nella letteratura medica sono state riportate più di 1.000 persone affette.
Quale fascia di età colpisce l'alcaptonuria?
Questa pigmentazione blu-nera di solito compare dopo i 30 anni Le persone con alcaptonuria sviluppano tipicamente l'artrite, in particolare nella colonna vertebrale e nelle grandi articolazioni, a partire dalla prima età adulta. Altre caratteristiche di questa condizione possono includere problemi cardiaci, calcoli renali e calcoli alla prostata.
Perché le persone soffrono di alcaptonuria?
L'alcaptonuria è causata da una mutazione nel gene dell'omogentisato 1, 2-diossigenasi (HGD). È una condizione autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i tuoi genitori devono avere il gene per trasmetterti la condizione. L'alcaptonuria è una malattia rara.
Qual è il motivo più probabile per cui l'alcaptonuria è una malattia recessiva?
L'alcaptonuria è una malattia autosomica recessiva causata da un deficit dell'enzima omogentisato 1, 2-diossigenasi. Questa carenza enzimatica provoca un aumento dei livelli di acido omogentisico, un prodotto del metabolismo della tirosina e della fenilalanina.
Un cuore umano può diventare nero?
Problemi al cuore, ai reni e alla prostata
Depositi di acido omogentisico intorno alle valvole cardiache possono indurire e farle diventare fragili e nere. I vasi sanguigni possono anche irrigidirsi e indebolirsi.
