Sommario:
- Cos'è l'Alcaptonuria?
- Quali sono le cause dell'alcaptonuria?
- Quale enzima è carente nell'alcaptonuria?
- Cosa causa le macchie nere di urina?
Video: Cos'è la patologia dell'alcaptonuria?
2024 Autore: Fiona Howard | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-10 06:39
alcaptonuria, raro (da uno su 250.000 a 1.000.000 nascite) disturbo ereditario disturbo ereditario Epidemiologia. Circa 1 persona su 50 è affetta da una malattia nota di un singolo gene, mentre circa 1 persona su 263 è affetta da una malattia cromosomica. Circa il 65% delle persone ha qualche tipo di problema di salute a causa di mutazioni genetiche congenite. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Disturbo genetico - Wikipedia
del metabolismo delle proteine, il cui principale sintomo distintivo è l'urina che diventa nera dopo l'esposizione all'aria. È caratterizzato biochimicamente da un'incapacità del corpo di metabolizzare gli aminoacidi tirosina e fenilalanina.
Cos'è l'Alcaptonuria?
L'alcaptonuria, o "malattia delle urine nere", è una malattia ereditaria molto rara che impedisce al corpo di scomporre completamente due blocchi proteici (aminoacidi) chiamati tirosina e fenilalanina. Si traduce in un accumulo di una sostanza chimica chiamata acido omogentisico nel corpo.
Quali sono le cause dell'alcaptonuria?
L'alcaptonuria è causata da una mutazione nel gene dell'omogentisato 1,2-diossigenasi (HGD). È una condizione autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i tuoi genitori devono avere il gene per trasmetterti la condizione. L'alcaptonuria è una malattia rara.
Quale enzima è carente nell'alcaptonuria?
L'alcaptonuria è una malattia autosomica recessiva causata da un deficit dell' enzima omogentisato 1, 2-diossigenasi. Questa carenza enzimatica provoca un aumento dei livelli di acido omogentisico, un prodotto del metabolismo della tirosina e della fenilalanina.
Cosa causa le macchie nere di urina?
L'urina scura è più comunemente dovuta a disidratazione Tuttavia, può essere un indicatore che nel corpo circolano prodotti di scarto in eccesso, insoliti o potenzialmente pericolosi. Ad esempio, l'urina marrone scuro può indicare una malattia del fegato dovuta alla presenza di bile nelle urine.
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Quale gene è interessato dall'alcaptonuria?
Il gene coinvolto nell'alcaptonuria è il gene HGD. Questo fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato omogentisato ossidasi, necessario per scomporre l'acido omogentisico . Quale cromosoma è affetto da alcaptonuria? Su cromosoma 3 c'è un gene con un ruolo speciale nella storia della genetica.
