Il gene coinvolto nell'alcaptonuria è il gene HGD. Questo fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato omogentisato ossidasi, necessario per scomporre l'acido omogentisico.
Quale cromosoma è affetto da alcaptonuria?
Su cromosoma 3 c'è un gene con un ruolo speciale nella storia della genetica. È un gene associato a una malattia chiamata alcaptonuria, che fa diventare l'urina nera e il cerume rosso.
L'alcaptonuria è una mutazione genetica?
L'alcaptonuria (AKU) è una malattia autosomica recessiva causata da un deficit dell'omogentisato 1, 2 diossigenasi (HGD) e caratterizzata da aciduria omogentisica, ocronosi e artrite ocronotica. Il difetto è causato da mutazioni nel gene HGD, che corrisponde al cromosoma umano 3q21-q23.
Cos'è il gene HGD?
Il gene HGD fornisce istruzioni per produrre un enzima chiamato omogentisato ossidasi, attivo principalmente nel fegato e nei reni.
Cosa causa la malattia da alcaptonuria?
L'alcaptonuria è causata da una mutazione nel gene dell'omogentisato 1, 2-diossigenasi (HGD). È una condizione autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i tuoi genitori devono avere il gene per trasmetterti la condizione. L'alcaptonuria è una malattia rara.
