La sindrome di Gitelman è ereditata in maniera autosomica recessiva Ciò significa che per essere affetta, una persona deve avere una mutazione in entrambe le copie del gene responsabile in ciascuna cellula. Le persone affette ereditano una copia mutata del gene da ciascun genitore, che viene indicato come portatore.
Come viene ereditata la sindrome di Gitelman?
La maggior parte dei casi di sindrome di Gitelman sono causati da mutazioni nel gene SLC12A3 e sono ereditati in modo autosomico recessivo.
La sindrome di Gitelman è una disabilità?
L'analisi rivela quattro modi di vivere la malattia di Gitelman nella vita quotidiana: come una malattia invalidante, come una malattia normalizzata, come una diversa forma di normalità e come una disabilità episodica.
Come dici la differenza tra Bartter e Gitelman?
Le due sindromi differiscono biochimicamente in quanto i bambini con sindrome di Bartter mostrano comunemente ipercalciuria con livelli sierici normali di magnesio, mentre quelli con sindrome di Gitelman mostrano tipicamente una bassa escrezione urinaria di calcio e bassi livelli di magnesio sierico livelli.
La sindrome di Gitelman è una malattia cronica?
Una malattia trascurata con cronica ipomagnesiemia e ipokaliemia negli adulti]
