Le persone con miopatia nemalinica hanno debolezza muscolare (miopatia) in tutto il corpo, ma in genere è più grave nei muscoli del viso; collo; tronco; e altri muscoli vicini al centro del corpo (muscoli prossimali), come quelli della parte superiore delle braccia e delle gambe.
Dove si trova la miopatia?
Una caratteristica chiave della miopatia centronucleare è lo spostamento del nucleo nelle cellule muscolari, che può essere osservato al microscopio. Normalmente il nucleo si trova ai bordi delle cellule muscolari a forma di bastoncello, ma nelle persone con miopatia centronucleare il nucleo si trova al centro di queste cellule.
Quando si manifesta la miopatia nemalinica?
Si verifica in individui di età compresa tra 20 e 50 che sviluppano debolezza muscolare generalizzata che può progredire rapidamente. Può verificarsi anche dolore muscolare (mialgia). Il coinvolgimento di alcuni muscoli del collo può rendere difficile tenere la testa alta e farla cadere.
Cosa causa un NEMA?
Cause. La miopatia nemalinica è causata da mutazioni in uno di almeno 11 geni diversi. La miopatia nemalinica è una malattia clinicamente e geneticamente eterogenea e possono verificarsi sia forme autosomiche dominanti che autosomiche recessive.
Quale parte del corpo colpisce la miopatia?
Miopatia è un termine generico che si riferisce a qualsiasi malattia che colpisce i muscoli che controllano i movimenti volontari nel corpo. I pazienti avvertono debolezza muscolare a causa di una disfunzione delle fibre muscolari.
