Sommario:
- Come viene causata la sindrome dell'X fragile?
- Cos'è la sindrome dell'X Fragile di Down?
- Quali sono i tre sintomi della sindrome dell'X fragile?
- Da cosa è caratterizzata la sindrome dell'X fragile?
Video: Nella sindrome della x fragile?
2024 Autore: Fiona Howard | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:54
La sindrome dell'X fragile è una condizione genetica che causa una serie di problemi di sviluppo tra cui difficoltà di apprendimento e deterioramento cognitivo Di solito, i maschi sono più gravemente colpiti da questo disturbo rispetto alle femmine. Gli individui affetti di solito hanno uno sviluppo ritardato della parola e del linguaggio all'età di 2 anni.
Come viene causata la sindrome dell'X fragile?
La sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica. FXS è causato da cambiamenti in un gene che gli scienziati hanno chiamato gene FMR1 quando è stato scoperto per la prima volta. Il gene FMR1 di solito produce una proteina chiamata FMRP. FMRP è necessario per lo sviluppo del cervello.
Cos'è la sindrome dell'X Fragile di Down?
La sindrome dell'X fragile deriva da una singola mutazione genetica che impedisce la sintesi di una proteina necessaria per lo sviluppo neurale (proteina di ritardo mentale dell'X fragile). La presenza di tutta o parte di una terza copia del cromosoma 21 nelle cellule provoca la sindrome di Down.
Quali sono i tre sintomi della sindrome dell'X fragile?
Sintomi
- Disabilità intellettive, da lievi a gravi.
- Deficit di attenzione e iperattività, specialmente nei bambini piccoli.
- Ansia e umore instabile.
- Comportamenti autistici, come sbattere le mani e non stabilire il contatto visivo.
- Problemi di integrazione sensoriale, come ipersensibilità a rumori forti o luci intense.
Da cosa è caratterizzata la sindrome dell'X fragile?
La sindrome dell'X fragile è caratterizzata da disabilità intellettiva moderata nei maschi affetti e da lieve disabilità intellettiva nelle femmine affette. Le caratteristiche fisiche nei maschi affetti sono variabili e potrebbero non essere evidenti fino alla pubertà.
Introduction to Fragile X Syndrome
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