Sommario:
- Perché la sindrome di Kallmann ha l'anosmia?
- Cosa c'entra l'incapacità di annusare con l'infertilità?
- In che modo la sindrome di Kallmann influisce sulle gonadi?
- Cosa sono le gonadi striate?
Video: Perché l'anosmia nella sindrome di Kallmann?
2024 Autore: Fiona Howard | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-10 06:39
Gli studi suggeriscono che le mutazioni nei geni associati alla sindrome di Kallmann interrompono la migrazione delle cellule nervose olfattive e delle cellule nervose che producono GnRH nel cervello in via di sviluppo Se le cellule nervose olfattive non si estendono a il bulbo olfattivo, il senso dell'olfatto di una persona sarà alterato o assente.
Perché la sindrome di Kallmann ha l'anosmia?
La sindrome di Kallmann è un ipogonadismo ipogondotropico con funzione olfattiva anormale (anosmia o iposmia) nell'uomo, causato da migrazione fallita dei neuroni GnRH dal placode nasale al cervello.
Cosa c'entra l'incapacità di annusare con l'infertilità?
Una perdita dell'olfatto può essere un segno di infertilità.
La perdita dell'olfatto è associata alla Sindrome di Kallmann - una malattia genetica che impedisce a una persona di iniziare o pubertà completa. Se non trattata, la maggior parte delle persone diventa sterile.
In che modo la sindrome di Kallmann influisce sulle gonadi?
Queste esplosioni di GnRH attivano la ghiandola pituitaria a produrre ormoni che a loro volta provocano il rilascio di ormoni sessuali maschili e femminili da parte delle gonadi (testicoli e ovaie) e lo sviluppo di spermatozoi e ovuli.
Cosa sono le gonadi striate?
Le gonadi striate sono una forma di aplasia, con conseguente insufficienza ormonale che si manifesta come infantismo sessuale e infertilità, senza inizio della pubertà e caratteristiche sessuali secondarie.
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Perché la sindrome di down si assomiglia?
Mosaico significa miscela o combinazione. Per i bambini con sindrome di Down a mosaico, alcune delle loro cellule hanno 3 copie del cromosoma 21, ma altre cellule hanno le tipiche due copie del cromosoma 21. I bambini con sindrome di Down a mosaico possono avere le stesse caratteristiche di altribambini con sindrome di Down .
Perché l'edema nella sindrome nefrosica?
La sindrome nefrosica si sviluppa quando c'è danni alla parte filtrante dei reni (glomerulo). Ciò provoca la fuoriuscita di proteine nelle urine (proteinuria). La perdita delle proteine dal sangue consente al fluido di fuoriuscire dai vasi sanguigni nei tessuti vicini causando gonfiore .
Quali anomalie elettrolitiche si osservano nella sindrome da rialimentazione?
La caratteristica biochimica caratteristica della sindrome da rialimentazione è l'ipofosfatemia ipofosfatemia L'ipofosfatemia è definita come un livello di fosfato sierico di un adulto inferiore a 2,5 mg/dL Il livello normale di fosfato sierico nei bambini è considerevolmente più alto e 7 mg/dl per i neonati.
Quando finirà l'anosmia?
Questo è il primo studio segnalato a riportare dati di follow-up, anche se di durata molto breve. Il nostro studio mostra che quasi l'80% dei pazienti riferisce un miglioramento della perdita dell'olfatto entro poche settimane dall'esordio, con il recupero che sembra stabilizzarsi dopo 3 settimane .
Nella sindrome della x fragile?
La sindrome dell'X fragile è una condizione genetica che causa una serie di problemi di sviluppo tra cui difficoltà di apprendimento e deterioramento cognitivo Di solito, i maschi sono più gravemente colpiti da questo disturbo rispetto alle femmine.
