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L'aldosteronismo può essere ereditato?

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L'aldosteronismo può essere ereditato?
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Video: L'aldosteronismo può essere ereditato?

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Questa condizione è ereditata in un pattern autosomico dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente a causare il disturbo.

Cosa causa l'iperaldosteronismo familiare?

L'iperaldosteronismo familiare di tipo I è causato da l'unione anormale (fusione) di due geni simili chiamati CYP11B1 e CYP11B2, che si trovano vicini sul cromosoma 8. Questi geni forniscono istruzioni per produrre due enzimi che si trovano nelle ghiandole surrenali.

Come viene diagnosticato l'iperaldosteronismo familiare?

L'FH-II viene diagnosticato quando viene rilevata PA in due o più membri della famiglia mediante test biochimici (test del rapporto aldosterone/attività della renina plasmatica (PRA), test di soppressione del fludrocortisone o dell'aldosterone salino) e quando viene diagnosticata un tipo di iperaldosteronismo familiare I (FH-I; si veda questo termine) è escluso dal test del gene ibrido.

La sindrome di Conn è rara?

La sindrome di Conn era considerata una malattia rara, ma ora si stima che sia presente in ben una persona su cinque con ipertensione complessa. Di solito non provoca sintomi, sebbene alcuni pazienti possano avere affaticamento, mal di testa, debolezza muscolare e intorpidimento.

L'aldosteronismo primario è raro?

L'aldosteronismo primario (chiamato anche sindrome di Conn) è una condizione rara causata dalla sovrapproduzione dell'ormone aldosterone che controlla sodio e potassio nel sangue. La condizione viene trattata con farmaci e cambiamenti nello stile di vita per controllare la pressione sanguigna e, in alcuni casi, con un intervento chirurgico.

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