Tuttavia, le persone con sindrome di Down a mosaico possono avere effetti meno gravi delle complicazioni rispetto alle persone con sindrome di Down con trisomia 21, secondo una recensione sull'American Journal of Medical Genetics.
Qual è la forma più lieve di sindrome di Down?
La sindrome di Down del mosaico si verifica in circa il 2% di tutti i casi di sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down a mosaico spesso, ma non sempre, hanno meno sintomi della sindrome di Down perché alcune cellule sono normali.
Si può perdere la sindrome di Down a mosaico?
Circa il 15% degli individui con diagnosi di sindrome di Down con trisomia 21 hanno una diagnosi errata e in re altà hanno la sindrome di Down a mosaico. Ci sono molte persone a cui non viene mai diagnosticata questa condizione.
La sindrome di Mosaic Down può non essere diagnosticata?
La sindrome di Mosaic Down è spesso non diagnosticata e l'età media per questa diagnosi è di 1-4 anni. Ci auguriamo che con questo episodio molti altri vengano diagnosticati per aiutare non solo i ritardi dello sviluppo, ma soprattutto i rischi per la salute associati alla sindrome di Down a mosaico. "
Quanto è rara la sindrome di Down a mosaico?
Una condizione rara
Si stima che 2 o 3 bambini su 100 con diagnosi di sindrome di Down abbiano la forma Mosaico. I bambini con sindrome di Down standard hanno una copia extra del cromosoma 21 in ogni cellula e questo è il profilo abituale per circa 96 bambini su 100 con la diagnosi.