La sindrome di Cri-du-chat (grido di gatto), nota anche come sindrome 5p- (5p meno), è una condizione cromosomica che si verifica quando manca un pezzo del cromosoma 5. I bambini con questa condizione hanno spesso un grido acuto che suona come quello di un gatto.
Cri du Chat è fatale?
Una piccola percentuale di bambini con sindrome del cri-du-chat nasce con gravi difetti d'organo (soprattutto cardiaci o renali) o altre complicazioni potenzialmente letali che possono causare morte. La maggior parte delle complicazioni fatali si verificano prima del primo compleanno del bambino.
Qual è l'aspettativa di vita della sindrome di Cri du Chat?
La sopravvivenza per i bambini con cri du chat è generalmente buona. La maggior parte dei decessi correlati alla sindrome si verificano entro il primo anno di vita. Diversi bambini sono vissuti fino a superare i 50 anni di età. La consulenza genetica è consigliata alle persone affette e alle loro famiglie.
Cos'è la sindrome 5p?
5p- La sindrome è caratterizzata alla nascita da un grido acuto, basso peso alla nascita, scarso tono muscolare, microcefalia e potenziali complicazioni mediche "5p-" è un termine usato dai genetisti per descrivere una porzione del cromosoma numero cinque che manca in questi individui. La cancellazione di 5p è un disturbo dello spettro.
Perché le femmine ottengono Cri du Chat?
Pertanto si dice che la sindrome cri du chat sia causata dalla cancellazione del cromosoma 5p. Si pensa che la maggior parte dei casi si verifichi a causa di un danno al cromosoma durante lo sviluppo dell'uovo o dello sperma.
