L'analisi cromosomica o cariotipizzazione è un test che valuta il numero e la struttura dei cromosomi di una persona al fine di rilevare anomalie I cromosomi sono strutture filiformi all'interno di ciascun nucleo cellulare e contengono il progetto genetico del corpo. Ogni cromosoma contiene migliaia di geni in posizioni specifiche.
I cromosomi possono essere analizzati in un cariotipo?
Un test del cariotipo utilizza sangue o fluidi corporei per analizzare i tuoi cromosomi. I cromosomi sono le parti delle nostre cellule che contengono i geni, che consistono nel DNA.
Cosa si può osservare in un cariotipo?
I cariotipi possono rivelare cambiamenti nel numero di cromosomi associati a condizioni aneuploidi, come la trisomia 21 (sindrome di Down). Un'attenta analisi dei cariotipi può anche rivelare cambiamenti strutturali più sottili, come delezioni cromosomiche, duplicazioni, traslocazioni o inversioni.
Cosa può non rilevare un cariotipo?
Disturbi di un singolo gene sono condizioni causate da un cambiamento in un singolo gene. Poiché ci sono migliaia di geni, ci sono migliaia di malattie di un singolo gene. Questo gruppo di disturbi non può essere diagnosticato da un cariotipo.
Quali 3 cose può dirti un cariotipo?
Il cariotipo è un test per identificare e valutare la dimensione, la forma e il numero di cromosomi in un campione di cellule del corpo. Cromosomi extra o mancanti, o posizioni anormali di frammenti di cromosomi, possono causare problemi con la crescita, lo sviluppo e le funzioni corporee di una persona.
