La cistinuria è caratterizzata principalmente da un accumulo di aminoacidi, cistina, nei reni e nella vescica Ciò porta alla formazione di cristalli di cistina e/o calcoli che possono bloccare il tratto urinario. Segni e sintomi di cistinuria sono una conseguenza della formazione di calcoli e possono includere: Nausea.
Cos'è la cistinuria?
La cistinuria è un disturbo metabolico ereditario caratterizzato da quantità eccessive di cistina non disciolta nelle urine, oltre a tre aminoacidi chimicamente simili: arginina, lisina e ornitina.
La cistinuria è una malattia renale?
La cistinuria è una malattia ereditaria che provoca la formazione di calcoli prodotti dall'aminoacido cistina nei reni, nella vescica e negli ureteri. Le malattie ereditarie vengono tramandate dai genitori ai figli attraverso un difetto nei loro geni. Per ottenere la cistinuria, una persona deve ereditare il difetto da entrambi i genitori.
La cistinuria è uguale alla cistinosi?
La cistinosi è una malattia di accumulo di cistina in cui il rene è l'organo bersaglio iniziale, ma non l'unico. La cistinuria è una malattia del trasporto della cistina tubulare renale in cui l'eccessiva perdita di questo amminoacido insolubile provoca precipitazione al pH e alla concentrazione fisiologici delle urine.
Come viene diagnosticata la cistinuria?
La diagnosi di cistinuria è prontamente effettuata mediante analisi dei calcoli, esame microscopico delle urine e test delle urine delle 24 ore. Sebbene sia necessario un intervento chirurgico, le pietre miliari del trattamento sono la prevenzione dietetica e medica della formazione di calcoli ricorrenti.
