L'emofilia è causata da una mutazione o un cambiamento , in uno dei geni, che fornisce le istruzioni per creare il fattore di coagulazione Il processo di coagulazione, noto anche come coagulazione per cui il sangue cambia da liquido a gel, formando un coagulo di sangue. Si traduce potenzialmente in emostasi, la cessazione della perdita di sangue da un vaso danneggiato, seguita da riparazione. https://en.wikipedia.org › wiki › Coagulazione
Coagulazione - Wikipedia
proteine necessarie per formare un coagulo di sangue. Questo cambiamento o mutazione può impedire alla proteina della coagulazione di funzionare correttamente o di essere del tutto assente. Questi geni si trovano sul cromosoma X.
Qual è la causa più comune di emofilia?
Emofilia A è il tipo più comune di emofilia ed è causata da una carenza del fattore VIII. Secondo il National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), otto persone su 10 con emofilia hanno l'emofilia A. L'emofilia B, che è anche chiamata malattia di Natale, è causata da una carenza del fattore IX.
Due genitori normali possono avere un figlio emofiliaco?
È anche possibile per tutti i bambini della famiglia ereditare il gene normale o per tutti ereditare il gene dell'emofilia. Figura 2-3. Per una madre portatrice del gene dell'emofilia, le possibilità di dare alla luce un bambino con emofilia sono le stesse per ogni gravidanza.
Come puoi contrarre l'emofilia A?
L'emofilia A è causata da un tratto recessivo legato all'X ereditato, con il gene difettoso situato sul cromosoma X. Le femmine hanno due copie del cromosoma X. Quindi, se il gene del fattore VIII su un cromosoma non funziona, il gene sull' altro cromosoma può fare il lavoro di produrre abbastanza fattore VIII.
A che età compare l'emofilia?
Diagnosi. Negli Stati Uniti, la maggior parte delle persone con emofilia viene diagnosticata in giovane età. Sulla base dei dati CDC, l'età mediana alla diagnosi è 36 mesi per le persone con emofilia lieve, 8 mesi per quelle con emofilia moderata e 1 mese per quelle con emofilia grave.