L'alcaptonuria è ereditaria, il che significa che è tramandata attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori sono portatori di una copia non funzionante del gene correlato a questa condizione, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia.
L'alcaptonuria è ereditaria?
L'alcaptonuria è ereditata come un carattere autosomico recessivo. I disturbi genetici recessivi si verificano quando un individuo eredita lo stesso gene anomalo per lo stesso tratto da ciascun genitore.
Quale fascia di età colpisce l'alcaptonuria?
Questa pigmentazione blu-nera di solito compare dopo i 30 anni Le persone con alcaptonuria sviluppano tipicamente l'artrite, in particolare nella colonna vertebrale e nelle grandi articolazioni, a partire dalla prima età adulta. Altre caratteristiche di questa condizione possono includere problemi cardiaci, calcoli renali e calcoli alla prostata.
Perché l'alcaptonuria è una malattia genetica recessiva?
L'alcaptonuria è una rara malattia autosomica recessiva dovuta a una mutazione nel gene dell'omogentisato 1, 2 diossigenasi (HGD), che provoca anomalie del catabolismo della tirosina e deposizione tissutale di acido omogentisico.
Quale gene è responsabile dell'alcaptonuria?
Il gene coinvolto nell'alcaptonuria è il gene HGD. Questo fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato omogentisato ossidasi, necessario per scomporre l'acido omogentisico.
