Il deficit di piruvato chinasi (PK) è un disturbo enzimatico ereditario (autosomico recessivo) dei globuli rossi (RBC) che causa emolisi cronica È il secondo difetto enzimatico più comune dei globuli rossi, ma è la causa più comune di anemia emolitica cronica da un deficit dell'enzima RBC.
Cosa succede nella carenza di piruvato chinasi?
L'enzima piruvato chinasi scompone un composto chimico chiamato adenosina trifosfato (ATP). Poiché questo enzima è carente, c'è una mancanza di ATP. Questo porta a disidratazione dei globuli rossi e forme anormali dei globuli rossi Il globulo rosso alterato ha una durata della vita ridotta che porta all'anemia emolitica.
Quali sono i sintomi della carenza di piruvato chinasi?
I segni e i sintomi del deficit di piruvato chinasi possono variare notevolmente da persona a persona, ma di solito includono la rottura dei globuli rossi con conseguente anemia emolitica, un ingiallimento del bianco degli occhi (ittero), stanchezza, letargia, calcoli biliari ricorrenti, ittero e pelle pallida (pallore).
Esiste una cura per la carenza di piruvato chinasi?
Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) può curare carenza di PK. Ciò è stato perseguito in un numero limitato di individui, in particolare individui che necessitano di trasfusioni di sangue croniche.
Cos'è la piruvato chinasi?
La piruvato chinasi è un enzima che catalizza la conversione di fosfoenolpiruvato e ADP in piruvato e ATP nella glicolisi e svolge un ruolo nella regolazione del metabolismo cellulare. Esistono quattro isoforme della piruvato chinasi di mammifero con modelli di espressione tissutale e proprietà regolatorie uniche.
