DMD è causata da mutazioni del gene DMD localizzato sul braccio corto (p) del cromosoma X (Xp21. 2). I cromosomi, che sono presenti nel nucleo delle cellule umane, portano le informazioni genetiche per ogni individuo.
Dove si trova DMD?
DMD, il gene umano più grande conosciuto, fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata distrofina. Questa proteina si trova principalmente nei muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e nel muscolo cardiaco (cardiaco). Piccole quantità di distrofina sono presenti nelle cellule nervose del cervello.
Dove è la DMD più comune?
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) colpisce i muscoli, portando a un atrofia muscolare che peggiora nel tempo. La DMD si verifica principalmente nei maschi, sebbene in rari casi possa interessare le femmine. I sintomi della DMD includono debolezza progressiva e perdita (atrofia) sia del muscolo scheletrico che del muscolo cardiaco.
Quanto è grande il gene DMD?
Il gene della distrofina è il più grande gene umano conosciuto, contiene 79 esoni e copre > 2, 200 kb, circa lo 0,1% dell'intero genoma (96). La mutazione più comune responsabile di DMD e BMD è una delezione che copre uno o più esoni.
Come viene diagnosticata la DMD?
Il medico preleverà un campione del sangue di tuo figlio e lo testerà per la creatina chinasi, un enzima che i tuoi muscoli rilasciano quando sono danneggiati. Un alto livello di CK è un segno che tuo figlio potrebbe avere la DMD. Test genetici. I medici possono anche testare il campione di sangue per cercare un cambiamento nel gene della distrofina che causa la DMD.
