La Pachyonychia congenita è causata da una mutazione in uno dei cinque geni della cheratina, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 o KRT17 Queste mutazioni sono ereditate in maniera autosomica dominante, sebbene approssimativamente Il 30-40% dei casi è il risultato di nuove mutazioni spontanee senza precedenti familiari.
Come si eredita la pachionichia congenita?
La Pachyonychia congenita (PC) è ereditata in modo autosomica dominante Ciò significa che per essere colpiti, una persona ha bisogno solo di un cambiamento (mutazione) in una copia del gene responsabile in ogni cella. In alcuni casi, una persona affetta eredita la mutazione da un genitore affetto.
La pachionichia congenita è curabile?
Come la maggior parte delle genodermatosi, nessuna cura o trattamento specifico è noto per la pachionichia congenita La terapia è generalmente diretta a migliorare sintomaticamente le manifestazioni più fastidiose della malattia e, a causa della rarità di pachyonychia congenita, si basa in gran parte su reperti aneddotici.
La pachionichia congenita è contagiosa?
Il PC È CONTAGIOSO? No. Il PC non è contagioso. Non puoi "catturare" il PC.
Quali sistemi corporei influenzano la pachionichia congenita?
La Pachyonychia congenita (PC) è una rara malattia autosomica dominante della cheratina che colpisce tipicamente le unghie e la pelle palmo-plantare, e spesso la mucosa orale, la lingua, la laringe, i denti e capelli.
