La brachidattilia è una condizione ereditaria, che fa della genetica la causa principale. Se hai le dita delle mani o dei piedi accorciate, molto probabilmente anche altri membri della tua famiglia hanno la condizione. È una condizione autosomica dominante, il che significa che è necessario un solo genitore con il gene per ereditare la condizione.
Quale gene causa la brachidattilia?
La brachidattilia isolata di tipo E è causata da cambiamenti genetici (varianti o mutazioni patogene) nel gene HOXD13. Varianti patogene nel gene PTHLH possono anche causare brachidattilia di tipo E associata a bassa altezza. In entrambi i casi, il disturbo è ereditato con modalità autosomica dominante.
La brachidattilia è dominante o recessiva?
È un tratto genetico dominante, quindi solo un genitore deve avere la condizione affinché un figlio lo erediti. Se hai la brachidattilia, molto probabilmente anche altre persone nella tua famiglia ne hanno. Molti casi di brachidattilia si verificano senza altre condizioni di salute.
La brachidattilia è genetica di tipo D?
Genetica. Un tratto genetico, la brachidattilia di tipo D , mostra una dominanza autosomica ed è comunemente sviluppato o ereditato indipendentemente da altri tratti ereditari. La condizione è associata al gene HOXD13, che è centrale nella formazione e crescita digitale.
La brachidattilia è comune?
Il numero di dita colpite varia a seconda dell'estensione della condizione. Un bambino imparerà ad adattarsi usando la sua mano dominante. La brachidattilia non è una condizione comune, poiché si verifica solo in circa 1 su 32.000 nascite.
