Le mutazioni nel gene NTRK1 causano insensibilità congenita al dolore con anidrosi (CIPA), una condizione caratterizzata dall'incapacità di provare dolore e dalla sudorazione ridotta o assente (anidrosi).
Su quale gene è NTRK1?
Il gene NTRK1 codifica per il recettore neurotrofico della tirosin-chinasi-1 e appartiene a una famiglia di recettori del fattore di crescita nervoso i cui ligandi includono neurotrofine. Le neurotrofine ei loro recettori svolgono un ruolo importante nella regolazione dello sviluppo del sistema nervoso centrale e periferico.
Dove si trova il gene NTRK1?
Il gene TRKA (NTRK1) situato sul cromosoma 1 (1q21-q22), consiste di 17 esoni e si estende per almeno 23 kb. TRKA codifica per il recettore tirosin-chinasi (RTK) per il fattore di crescita nervoso (NGF) ed è il gene responsabile della CIPA.
Cosa significa NTRK1?
NTRK1 ( Recettore neurotrofico tirosina chinasi 1) è un gene codificante per le proteine. Le malattie associate a NTRK1 includono l'insensibilità al dolore, congenita, con anidrosi e carcinoma tiroideo, midollare familiare. Tra i suoi percorsi correlati ci sono MAPK Signaling: Mitogens e GPCR Pathway.
Cos'è il gene Met?
Un gene che produce una proteina coinvolta nell'invio di segnali all'interno delle cellule e nella crescita e sopravvivenza cellulare. Forme mutate (modificate) del gene MET possono causare la crescita e la diffusione di cellule anormali nel corpo.
