Consulenza genetica. L'acromatopsia è ereditata in maniera autosomica recessiva Al concepimento, ogni fratello di un individuo affetto ha una probabilità del 25% di essere affetto, una probabilità del 50% di essere portatore asintomatico e una probabilità del 25% possibilità di essere in alterato e non un vettore.
Come si eredita l'acromatopsia?
La condizione è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie di un gene non funzionano correttamente. In questo caso, la madre e il padre dell'individuo hanno entrambi trasmesso una mutazione in un gene che causa lo sviluppo di acromatopsia nel loro bambino.
Sei nato con acromatopsia?
L'acromatopsia è una malattia genetica in cui un bambino nasce con coni non funzionanti. I coni sono cellule fotorecettrici speciali nella retina che assorbono luci di diversi colori. Esistono tre tipi di coni responsabili della normale visione dei colori.
Quali geni causano l'acromatopsia?
L'acromatopsia è il risultato di cambiamenti in uno di diversi geni: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C o PDE6H. Una particolare mutazione del gene CNGB3 è alla base della condizione negli isolani del pingelapese.
L'acromatopsia è una malattia cromosomica?
Ha un'incidenza negli uomini da 1 su 50.000 a 1 su 100.000 nascite e può essere inferiore a 1 su 10.000.000.000 di nascite nelle femmine. È un raro disturbo ereditario del cromosoma X X The X. È caratterizzato dalla perdita di funzionamento dei coni rosso e verde.
