La sindrome di Kostmann è una malattia del midollo osseo in cui i bambini nascono senza un tipo di globuli bianchi - neutrofili (chiamati anche granulociti) che sono normalmente usati per combattere le infezioni.
La sindrome di Kostmann è letale?
Agranulocitosi genetica infantile di Kostmann R.: una nuova malattia letale recessiva nell'uomo.
Si può curare una grave neutropenia congenita?
C'è una potenziale cura per SCN, trapianto di midollo osseo, se si riesce a trovare un donatore di midollo ben abbinato. Fionn è fortunato ad avere una coppia perfetta in suo fratello Cillian, 3 anni, ma il trapianto ha rischi e complicazioni e molti bambini non hanno un donatore adeguato.
Cos'è la mielocatessi?
La mielocatessi è il sequestro del midollo osseo dei neutrofili maturi che si verifica a causa di mutazioni che aumentano la funzione del recettore delle chemochine CXCR4. Tuttavia, la maggior parte degli altri leucociti esprimono anche CXCR4 e vi è panleucopenia con un basso numero di monociti circolanti, cellule T e cellule B.
E se i neutrofili sono alti?
Se la tua conta dei neutrofili è alta, può significare hai un'infezione o sei molto stressato. Può anche essere un sintomo di condizioni più gravi. La neutropenia, o una bassa conta dei neutrofili, può durare alcune settimane o può essere cronica.
