La diagnosi di coroideremia può essere confermata dai sintomi, dai risultati dei test e da una storia familiare coerente con l'eredità genetica. Esame del fondo: un esame del fondo può rivelare aree irregolari di degenerazione corioretinica nella periferia centrale del fondo.
Come viene diagnosticata la coroideremia?
La diagnosi di coroideremia può essere suggerita da risultati caratteristici del fondo oculare e dalla storia familiare. Può essere confermato da test genetici diretti o mediante analisi immunoblot con anticorpi anti-REP-1.
Quanto è comune la coroideremia?
Si stima che la prevalenza della coroideremia sia 1 su 50.000-100.000 persone Tuttavia, è probabile che questa condizione sia sottodiagnosticata a causa delle sue somiglianze con altri occhi disturbi. Si ritiene che la coroideremia rappresenti circa il 4% di tutta la cecità.
Qual è la differenza tra coroideremia e retinite pigmentosa?
La coroideremia è una condizione genetica. A differenza di altre degenerazioni retiniche ereditarie, come la retinite pigmentosa, i casi di coroideremia sono dovuti a mutazioni in un solo gene, noto come CHM.
La malattia di Stargardt porta alla cecità?
La malattia di Stargardt può causare d altonismo, quindi il tuo oculista potrebbe anche testare la tua visione dei colori. Fotografia del fondo. Il tuo oculista potrebbe scattare una foto della retina per verificare la presenza di macchie giallastre sulla macula.
