Il coloboma è una malattia rara?

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Il coloboma si verifica in circa 1 persona su 10.000. Poiché il coloboma non influisce sempre sulla vista o sull'aspetto esteriore dell'occhio, alcune persone con questa condizione probabilmente non sono diagnosticate.

Dove è più comune il coloboma?

I colobomi palpebrali provocano un difetto a tutto spessore della palpebra: sebbene il coloboma possa manifestarsi ovunque sulle palpebre, la sede più comune è a la giunzione tra il terzo mediale e il terzo medio del palpebra.

Quanto è comune il coloboma dell'iride?

A seconda dello studio e del luogo in cui è stato condotto, la maggior parte delle stime varia da 0,4 a 5 casi ogni 10.000 nascite. Alcuni casi possono passare inosservati perché il coloboma uveale non pregiudica sempre la vista o l'aspetto esterno dell'occhio.

Quale sindrome è associata al coloboma?

Condizioni associate

Le sindromi descritte che coinvolgono il coloboma insieme a malformazioni multisistemiche includono: Sindrome CHARGE - Coloboma, Anomalia cardiaca, atresia coanale (nasale), restrizione (di crescita e/o sviluppo), anomalie genitali e dell'orecchio. Sindrome del nevo epidermico. Sindrome dell'occhio di gatto.

Cos'è un tipico coloboma?

I colobomi dell'iride "tipici" si trovano nel quadrante inferonasale Sono causati dalla mancata chiusura della fessura embrionale nella 5a settimana di gestazione, con conseguente "buco della serratura- pupilla" sagomata. Possono essere associati a colobomi del corpo ciliare, della coroide, della retina o del nervo ottico.

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