Il gene dell'incontinentia pigmenti è localizzato sul cromosoma Xq28. Questo gene normalmente codifica per la proteina modulatrice essenziale del fattore nucleare-KB ed è noto come gene IKBKG (precedentemente noto come gene NEMO o NF-kappaB).
L'incontinentia pigmenti è comune?
L'incontinentia pigmenti è un disturbo raro. Nella letteratura scientifica sono stati riportati tra 900 e 1.200 individui affetti. La maggior parte di questi individui sono femmine, ma sono state identificate anche diverse dozzine di maschi con incontinentia pigmenti.
Perché si chiama incontinentia pigmenti?
IP è una malattia genetica dominante legata all'X causata da cambiamenti (mutazioni) nel gene IKBKG. IP è stato nominato in base all'aspetto della pelle al microscopio durante le fasi successive della condizione.
Esiste una cura per l'incontinentia pigmenti?
Mentre non esiste una cura nota per l'incontinentia pigmenti (IP), esistono protocolli di trattamento e specialisti medici raccomandati per le aree del corpo interessate come pelle, capelli, occhi e altro.
L'incontinentia pigmenti è una malattia autoimmune?
Su queste basi, l'incontinentia pigmenti (IP; o sindrome NEMO) è stata diagnosticata e confermata da test genetici. Il gene NEMO è implicato in deficienze immunitarie e in malattie autoimmuni.
