È stato descritto che l'ipoplasia foveale è associata a mutazioni in numerosi geni che causano uno spettro di disturbi oculari.
Cos'è l'ipoplasia foveale?
L'ipoplasia della fovea è un disturbo della retina in cui vi è un mancato sviluppo completo della morfologia della fovea. La tomografia a coerenza ottica (OCT) e i risultati funzionali sono presentati in relazione alle condizioni genetiche e di sviluppo sottostanti.
Come viene diagnosticata l'ipoplasia foveale?
I risultati del fondo possono essere impercettibili e più comunemente includono l'assenza di pigmentazione foveale o il riflesso della luce circonfoveale. Tradizionalmente in questi casi, la diagnosi si è basata sul rilevamento di nistagmo associato alla dimostrazione angiografica con fluoresceina di una zona libera da capillari scarsamente formata
L'ipoplasia foveale è progressiva?
La malattia è ricorrente e progressiva e di solito c'è asimmetria tra i due occhi. Sono state riportate non penetrazione e notevoli variazioni nell'espressione. Gli episodi acuti sono caratterizzati da fotofobia, lacrimazione, secrezione mucosa e cheratite puntata.
Cos'è l'ipoplasia foveale bilaterale?
Scopo: l'ipoplasia foveale è descritta come una fossa assente o poco profonda, retina interna ispessita, segmenti esterni accorciati e un aumento dello spessore retinico. L'ipoplasia foveale bilaterale è spesso associata ad altre comorbidità oculari, tra cui albinismo, aniridia, microftalmia e retinopatia del prematuro.
