Il rachitismo ipofosfatemico è spesso ereditato in modo dominante legato all'X. Ciò significa che il gene responsabile della condizione si trova sul cromosoma X e avere solo una copia mutata del gene è sufficiente per causare la condizione.
L'ipofosfatemia è un tratto dominante o recessivo?
Nella maggior parte degli individui, l'ipofosfatemia familiare è ereditata in modo dominante legato all'X, tuttavia le forme varianti possono essere ereditate in modo autosomico dominante o recessivo.
Cos'è l'ipofosfatemica?
L'ipofosfatemia è una condizione in cui il sangue ha un basso livello di fosforo Bassi livelli possono causare una serie di problemi di salute, tra cui debolezza muscolare, insufficienza respiratoria o cardiaca, convulsioni, o coma. La causa dell'ipofosfatemia è sempre da qualche altro problema sottostante.
Il rachitismo resistente alla vitamina D è dominante o recessivo?
Il rachitismo ereditario resistente alla vitamina D (HVDRR) è una malattia rara autosomica recessiva causata da mutazioni nel recettore della vitamina D (VDR). I pazienti presentano grave rachitismo e ipocalcemia. Genitori e fratelli eterozigoti sembrano normali e non mostrano sintomi della malattia.
Che cos'è il rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante?
Il rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante (ADHR) è una rara malattia ereditaria in cui un'eccessiva perdita di fosfato nelle urine porta a ossa mal formate (rachitismo), dolore alle ossa e denti ascessi. L'ADHR è causata da una mutazione nel fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF23).
