Epicanthus Inversus: Plica cutanea che si forma dalla palpebra mediale inferiore e sale alla palpebra superiore (vedi sotto). Epicanthus inversus ha un'elevata specificità per BPES e si verifica bilateralmente. Telecanthus Telecanthus Telecanthus è una condizione di anomalia palpebrale non comune definita come una maggiore distanza tra i canthi mediali. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - American Academy of Ophthalmology
: Aumento della distanza tra i canthi mediali.
Cos'è epicanto inversus?
Blefarofimosi, ptosi ed epicanthus inversus (BPES) sono una rara condizione dello sviluppo che colpisce le palpebre e le ovaieTipicamente, alla nascita sono presenti quattro principali caratteristiche facciali: occhi stretti, palpebre cadenti, una piega della pelle verso l' alto delle palpebre inferiori interne e occhi ampiamente fissati.
Cosa causa l'epicanto?
Epicanthus può essere un fenomeno isolato o può essere una caratteristica associata in pazienti con ptosi congenita (abbassamento delle palpebre), sindrome di Down o blefarofimosi (accorciamento della fessura palpebrale sia in orizzontale e verticalmente) sindrome.
Cosa causa la sindrome da blefarofimosi?
BPES è causata da una mutazione in un gene chiamato FOXL2, che controlla la produzione della proteina FOXL2. Questa proteina, a sua volta, è coinvolta nello sviluppo dei muscoli delle palpebre così come nella crescita e nello sviluppo delle cellule ovariche.
La BPES è una disabilità?
Le sindromi da disabilità intellettiva da blefarofimosi si riferiscono a un gruppo di sindromi, tra cui la sindrome di Ohdo e la sindrome di Say Barber Biesecker Young-Simpson, che sono caratterizzate da aperture oculari strette (blefarofimosi), abbassamento delle palpebre superiori (ptosi) e disabilità. Dott.
