Definizione della malattia. Una canalopatia del muscolo scheletrico rara, genetica, caratterizzata da un lento rilassamento muscolare dopo la contrazione (specialità miotonia miotonia. Neurologia, medicina neuromuscolare, genetica medica. La miotonia è un sintomo di un piccolo una manciata di alcuni disturbi neuromuscolari caratterizzati dal rilassamento ritardato (contrazione prolungata) dei muscoli scheletrici dopo la contrazione volontaria o la stimolazione elettrica. https://en.wikipedia.org › wiki › Miotonia
Miotonia - Wikipedia
).
Qual è la causa della miotonia?
La miotonia è causata da un'anomalia della membrana muscolare, ed è spesso associata a disturbi neurologici ereditari.
Che cos'è la miotonia?
La miotonia congenita è un disturbo neuromuscolare ereditario caratterizzato dall'incapacità dei muscoli di rilassarsi rapidamente dopo una contrazione volontaria. La condizione è presente fin dalla prima infanzia, ma i sintomi possono essere lievi.
Quali sono i sintomi della miotonia?
La miotonia congenita è una malattia genetica caratterizzata dall'incapacità dei muscoli scheletrici di rilassarsi rapidamente dopo i movimenti volontari. I sintomi in genere iniziano durante l'infanzia e variano da persona a persona. Possono includere rigidità muscolare, debolezza muscolare e attacchi di debolezza provocati dal movimento dopo il riposo
Qual è la causa della miotonia congenita?
Cosa causa la miotonia congenita? Questa malattia è causata da mutazioni nel gene per un canale del cloro necessario per interrompere l'eccitazione elettrica che causa la contrazione muscolare.
