La regolazione della beta-catenina impedisce che i geni che stimolano la divisione cellulare vengano attivati troppo spesso e previene la crescita eccessiva delle cellule. Il gene APC umano si trova sul braccio lungo (q) del cromosoma 5 nella banda q22. 2 (5q22.
Dove si trova la poliposi adenomatosa coli?
Il gene della poliposi adenomatosa coli (APC) è un gene oncosoppressore chiave. Mutazioni nel gene sono state trovate non solo nella maggior parte dei tumori del colon, ma anche in alcuni altri tumori, come quelli del fegato.
Quale gene causa la poliposi adenomatosa coli?
La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è causata da una mutazione ereditaria e inattivante nel gene APC. Più di 800 mutazioni nel gene APC sono state identificate in famiglie con tipi classici e attenuati di poliposi adenomatosa familiare.
Come funziona il gene APC?
Il gene APC fornisce le istruzioni per produrre la proteina APC, che svolge un ruolo fondamentale in diversi processi cellulari. La proteina APC agisce come soppressore del tumore, il che significa che impedisce alle cellule di crescere e dividersi troppo velocemente o in modo incontrollato.
Qual è la funzione del prodotto del gene APC della poliposi adenomatosa?
Il gene della poliposi adenomatosa coli (Apc) è mutato nella poliposi adenomatosa familiare e nei tumori colorettali sporadici. Il prodotto del gene Apc (APC), fondamentalmente una proteina citoplasmatica, blocca la progressione del ciclo cellulare e svolge un ruolo cruciale nello sviluppo.
