Sommario:
- Cosa fa la sindrome di Jacobsen al corpo?
- Come viene diagnosticata la sindrome di Jacobsen?
- Com'è la vita con la sindrome di Jacobsen?
- La sindrome di Jacobsen è fatale?
Video: Quali sono i sintomi della sindrome di Jacobsen?
2024 Autore: Fiona Howard | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-10 06:39
I segni ei sintomi della sindrome di Jacobsen possono variare. La maggior parte delle persone colpite ha uno sviluppo ritardato delle capacità motorie e del linguaggio; deterioramento cognitivo; e difficoltà di apprendimento. Sono state segnalate caratteristiche comportamentali che possono includere comportamenti compulsivi; un breve intervallo di attenzione; e distraibilità.
Cosa fa la sindrome di Jacobsen al corpo?
Altre caratteristiche della sindrome di Jacobsen possono includere difetti cardiaci, difficoltà di alimentazione durante l'infanzia, bassa statura, frequenti infezioni dell'orecchio e dei seni paranasali e anomalie scheletriche. Il disturbo può colpire anche l'apparato digerente, i reni e i genitali.
Come viene diagnosticata la sindrome di Jacobsen?
I test genetici sono necessari per confermare una diagnosi di sindrome di Jacobsen. Durante i test genetici, i cromosomi ingranditi vengono valutati al microscopio. Sono macchiati per dare loro un aspetto "codice a barre". Il cromosoma rotto ei geni che sono stati cancellati saranno visibili.
Com'è la vita con la sindrome di Jacobsen?
circa il 20% dei bambini muore durante i primi due anni di vita, più comunemente a causa di complicazioni dovute a cardiopatie congenite e meno comunemente a causa di emorragie. l'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Jacobsen non è nota, sebbene gli individui affetti siano vissuti fino all'età adulta.
La sindrome di Jacobsen è fatale?
La sindrome di Jacobsen è catastrofica in 1 caso su 5, con bambini che di solito muoiono entro i primi 2 anni di vita a causa di complicazioni cardiache.
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