Ascolta la pronuncia. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Una condizione in cui il corpo assorbe e immagazzina più ferro del necessario. Il ferro in eccesso viene immagazzinato nel fegato, nel cuore e nel pancreas, che possono causare malattie del fegato, problemi cardiaci, insufficienza d'organo e cancro.
Qual è la causa principale dell'emocromatosi?
Mutazioni geniche che causano l'emocromatosi
Un gene chiamato HFE è il più delle volte la causa dell'emocromatosi ereditaria. Erediti un gene HFE da ciascuno dei tuoi genitori. Il gene HFE ha due mutazioni comuni, C282Y e H63D. I test genetici possono rivelare se hai queste mutazioni nel tuo gene HFE.
Cos'è l'emocromatosi e quali sono le cause?
Un cambiamento genetico ereditario è la causa più comune. Si chiama emocromatosi primaria, emocromatosi ereditaria o emocromatosi classica. Con l'emocromatosi primaria, i problemi con il DNA provengono da entrambi i genitori e fanno sì che il corpo assorba troppo ferro.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con emocromatosi?
La sopravvivenza cumulativa era del 76% a 10 anni e del 49% a 20 anni. L'aspettativa di vita è stata ridotta nei pazienti che presentavano cirrosi o diabete rispetto ai pazienti che presentavano senza queste complicazioni al momento della diagnosi.
Quali sono i segni ei sintomi dell'emocromatosi?
I sintomi iniziali dell'emocromatosi possono includere:
- sentirsi sempre molto stanchi (stanchezza)
- perdita di peso.
- debolezza.
- dolore articolare.
- l'incapacità di ottenere o mantenere un'erezione (disfunzione erettile)
- periodi irregolari o periodi assenti.
