La paralisi periodica iperkaliemica (hyperPP) è una canalopatia del sodio muscolare autosomica dominante con penetranza quasi completa [1]. Tyler et al. [2] descrissero per la prima volta la malattia nel 1951 nel loro studio su una famiglia di 7 generazioni di individui con paralisi periodica clinicamente tipica in assenza di ipokaliemia.
Quanto è rara la paralisi periodica iperkaliemica?
La paralisi periodica iperkaliemica colpisce una stima di 1 persona su 200.000.
Da cosa è causata la paralisi periodica iperkaliemica?
La paralisi periodica iperkaliemica è causata da mutazioni nel gene SCN4A ed è ereditata con modalità autosomica dominante. La diagnosi si basa sui sintomi clinici, compreso l'aumento del livello di potassio nel sangue durante un episodio, ma sui livelli normali di potassio nel sangue tra gli episodi.
Esiste una cura per la paralisi periodica iperkaliemica?
Paralisi periodiche iperkaliemiche
Fortunatamente, gli attacchi sono solitamente lievi e raramente richiedono un trattamento La debolezza risponde prontamente ai cibi ricchi di carboidrati. Anche gli stimolanti beta-adrenergici, come il salbutamolo per via inalatoria, migliorano la debolezza (ma sono controindicati nei pazienti con aritmie cardiache).
La paralisi periodica iperkaliemica è ereditaria?
È classificato come ipokaliemico quando si verificano episodi associati a bassi livelli di potassio nel sangue o come iperkaliemico quando gli episodi possono essere indotti da un aumento del potassio. La maggior parte dei casi di PP sono ereditari, di solito con un modello di ereditarietà autosomica dominante [2, 3].
