L'imprinting genomico è un fenomeno epigenetico che fa sì che i geni vengano espressi in modo specifico per il genitore di origine. I geni, tuttavia, possono anche essere parzialmente impressi.
Come vengono impressi i geni?
Nell'imprinting genomico la capacità di un gene di essere espresso dipende dal sesso del genitore che ha trasmesso il gene. In alcuni casi i geni impressi sono espressi quando vengono ereditati dalla madre. negli altri casi sono espressi se ereditati dal padre.
Un gene impresso è disattivato?
Imprinting in Somatic Cells
In particolare, quando viene espresso il gene in un locus impresso dalla madre, la copia del gene impresso dalla madre viene sempre disattivata, " mentre la copia del padre è sempre accesa "." È vero il contrario per un gene con impronta paterna.
Gli esseri umani hanno dei geni impressi?
Sono noti circa 150 geni impressi (IG) nei topi e quasi 100 negli esseri umani Alcuni di essi sono stati identificati in seguito alla caratterizzazione molecolare di riarrangiamenti cromosomici o disomie uniparentali che causano sindromi (sindrome di Prader-Willi e sindrome di Beckwith-Wiedemann, per esempio).
Qual è la conseguenza di un gene impresso?
Come ci si potrebbe aspettare, è quindi possibile che si manifestino malattie dovute a delezioni o mutazioni nei geni impressi. Le malattie possono anche derivare da disomia uniparentale, o dall'eredità di due copie di un cromosoma da un genitore e nessuna copia dall' altro genitore, quando il gene coinvolto viene impresso.
