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Cos'è la famiglia amaurotica?

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Cos'è la famiglia amaurotica?
Cos'è la famiglia amaurotica?

Video: Cos'è la famiglia amaurotica?

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Anonim

Idiozia familiare amaurotica: un termine obsoleto per la malattia di Tay-Sachs (TSD) che è sinteticamente definito da OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) come un autosomico recessivo, progressivo disturbo neurodegenerativo, che nella classica forma infantile, di solito è fatale all'età di 2 o 3 anni, deriva dal deficit del …

Cos'è l'idiozia familiare amaurotica?

datato, ora offensivo.: qualsiasi delle numerose condizioni genetiche recessive caratterizzate dall'accumulo di cellule contenenti lipidi nei visceri e nel sistema nervoso, disabilità intellettiva e visione alterata o cecità in particolare: malattia di Tay-sachs.

Cosa significa Amaurotico?

: perdita parziale o completa della vista che si verifica soprattutto senza un cambiamento percepibile esternamente nell'occhio. Altre parole da amaurosi. amaurotico / -ˈrät-ik / aggettivo.

L'idiozia è genetica?

L'idiozia della famiglia amaurotica, come quella giovanile della malattia di Tay-Sachs analizzata da Sjögren, è determinata da una singola sostituzione del gene recessivo.

Cos'è l'idiozia amaurotica giovanile?

Definizioni di idiozia amaurotica giovanile. un disturbo progressivo congenito del metabolismo lipidico che esordisce all'età di 5 anni e caratterizzato da cecità e demenza e morte prematura. sinonimi: malattia di Spielmeyer-Vogt.

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