Chiunque può avere il disturbo, ma le persone con origini ebraiche ashkenazite (dell'Europa orientale) hanno maggiori probabilità di avere la malattia di Gaucher di tipo 1. Di tutte le persone di Ashkenazi (o ashkenazita) Discendente ebreo, quasi 1 su 450 ha il disturbo e 1 su 10 è portatore del cambiamento genetico che causa la malattia di Gaucher.
Come fa una persona a contrarre la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher viene tramandata dai genitori ai figli (è ereditata). È causata da un problema con il gene GBA. È una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che ogni genitore deve trasmettere un gene GBA anormale affinché il proprio figlio riceva Gaucher.
Quali sono le possibilità di contrarre la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher si verifica in 1 su 50.000 a 100.000 persone nella popolazione generale. Il tipo 1 è la forma più comune del disturbo; si verifica più frequentemente nelle persone di origine ebraica ashkenazita (dell'Europa centrale e orientale) rispetto a quelle con altre origini.
Puoi contrarre la malattia di Gaucher da adulto?
Insorgenza in età adulta della malattia di Gaucher
L'insorgenza dei segni e dei sintomi della malattia di Gaucher può verificarsi in qualsiasi momento e ad alcune persone non viene diagnosticata fino a quando non sono adulte. L'osteoporosi ad esordio precoce può essere uno dei tanti segnali, ma molti medici non sono nemmeno a conoscenza della malattia di Gaucher.
A che età viene diagnosticata la malattia di Gaucher?
Sebbene la malattia possa essere diagnosticata a qualsiasi età, la metà dei pazienti ha meno di 20 anni al momento della diagnosi. La presentazione clinica è eterogenea con forme asintomatiche occasionali.
